REPORTES

TODOS SON BIENVENIDOS!
Composition ancestral - Lista de parientes según su ADN - Ascendencia Neandertale - Naturaleza o Crianza - Como convertimos su ADN en informes - Haplogrupos materno - Haplogrupo paterno si aplica.
Mas de 700,000 Variantes genéticas analizadas
Complete una consulta y exprese su interés o preocupación. Encuentre sus riesgos para portar o padecer: Vitiligo, Cancer, Alzheimer, Psoriasis, Dermatitis, Melasma y más de 300 condiciones médicas.
Reciba orientación para la prevención.

  • Que es el GENOMA
  • Que es secuenciar
  • El Futuro es prevenir
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Un genoma es una colección completa de ácido desoxirribonucleico (ADN) de un organismo, o sea un compuesto químico que contiene las instrucciones genéticas necesarias para desarrollar y dirigir las actividades de todo organismo. Las moléculas del ADN están conformadas por dos hélices torcidas y emparejadas. Cada hélice está formada por cuatro unidades químicas, denominadas bases nucleótidas. Las bases son adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C). Las bases en las hélices opuestas se emparejan específicamente; una A siempre se empareja con una T, y una C siempre con una G.

El genoma humano contiene aproximadamente 3.000 millones de estos pares de bases, los cuales se encuentran en los 23 pares de cromosomas dentro del núcleo de todas nuestras células. Cada cromosoma contiene cientos de miles de genes, los cuales tienen las instrucciones para hacer proteínas. Cada uno de los 30.000 genes estimados en el genoma humano produce un promedio de tres proteínas.

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Secuenciar significa determinar el orden exacto de los pares de bases en un segmento de ADN. Los cromosomas humanos tienen entre 50.000.000 a 300.000.000 pares de bases. Debido a que las bases existen en pares, y la identidad de una de las bases en el par determina el otro miembro del par, los científicos no tienen que presentar las dos bases del par.

El principal método utilizado por el PGH para producir la versión final del código genético humano se basa en un mapa, o en una secuencia basada en BAC, que es el acrónimo en inglés de "cromosoma artificial bacteriano". El ADN humano es fragmentado en piezas relativamente grandes pero de un tamaño manejable (entre 150.000 y 200.000 pares de bases). Los fragmentos son clonados en bacterias, las cuales almacenan y replican el ADN humano para que así pueda ser preparado en cantidades lo suficientemente grandes como para secuenciarlo. Si se los escoge cuidadosamente para minimizar las superposiciones, se necesita unos 20.000 clones BAC diferentes para abarcar los 3.000 millones de pares de bases del genoma humano. A la colección de clones BAC que contienen todo el genoma humano se la denomina una "biblioteca BAC".

En el método basado en BAC, se hace un "mapeo" de cada clon BAC para determinar el lugar de donde proviene el ADN del genoma humano en los clones BAC. El uso de este enfoque garantiza que los científicos puedan conocer la ubicación exacta de las letras del ADN que son secuenciadas en cada clon y su relación espacial con el ADN humano secuenciado en otros clones BAC.

Para la secuenciación, se corta a cada clon BAC en fragmentos todavía más pequeños que tienen una longitud de cerca de 2.000 bases. Estas piezas se denominan "subclones". En estos subclones se lleva a cabo una "reacción en secuencia". Después, los productos de la reacción en secuencia son introducidos en la máquina secuenciadora (secuenciador). El secuenciador genera de 500 a 800 pares de bases de A, T, C y G en cada reacción en secuencia, por lo que cada bases es secuenciada unas diez veces. Luego una computadora juntas estas secuencias cortas para formar tramos continuos de secuencia que representan el ADN humano en el clon BAC.

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Lo que a continuación describimos fue tomado textualmente del Instituto Nacional de Salud (NIH) y del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI):

¿Cuanto costó a los contribuyentes estadounidenses el Proyecto Genoma Humano?

En 1990, el Congreso estableció el financiamiento para el Proyecto Genoma Humano y fijó como fecha de terminación el 2005. Aunque los estimados sugerían que el proyecto costaría un total de $3.000 millones durante este período, el proyecto terminó costando menos de lo esperado, cerca de $2.700 millones en dólares del año fiscal 1991. Además, el proyecto se terminó más de dos años antes de la fecha programada.

También es importante considerar que el Proyecto Genoma Humano probablemente se pagará económicamente por sí solo muchas veces - si se considera que la investigación basada en el genoma jugará un papel importante en la implantación de industrias biotecnológicas y de desarrollo de medicamentos, sin mencionar el mejoramiento de la salud humana.

¿Cómo se presenta el panorama de la ciencia médica para los próximos 50 años?
Tener la secuencia esencial completa del genoma humano es similar a tener todas las páginas de un manual que se necesita para hacer el cuerpo humano. Ahora, el desafío para los investigadores y científicos es determinar la forma de leer el contenido de todas esas páginas, luego entender cómo trabajan todas las partes juntas y descubrir la base genética de la salud y la patología de las enfermedades humanas. A este respecto, la investigación basada en el genoma permitirá eventualmente a la ciencia médica el desarrollar unas herramientas de diagnóstico altamente eficaces, para entender mejor las necesidades de salud de la gente sobre la base de su composición genética individual, y para diseñar tratamientos nuevos y altamente eficaces para las enfermedades.

Los análisis individualizados, basados en el genoma de cada persona, conducirán a una forma muy poderosa de medicina preventiva. Seremos capaces de aprender sobre los riesgos de enfermedades futuras en base al análisis del ADN. Médicos, enfermeras, consejeros genéticos y otros profesionales del cuidado de la salud podrán trabajar con las personas para concentrar los esfuerzos en las cosas que son más probables que mantengan la salud de un individuo en particular. Esto podría significar una dieta o un cambio en el estilo de vida, o podría significar vigilancia médica. Pero habrá un aspecto personalizado sobre lo que haremos para mantenernos sanos. Luego, a través de nuestra comprensión a nivel molecular sobre la forma en que aparecen cosas como la diabetes, las enfermedades cardíacas o la esquizofrenia, podremos ver toda una nueva generación de intervenciones, muchas de las cuales serán medicinas bastante más eficaces y precisas que aquellas que están disponibles hoy en día.

Conceptos necesarios para entender mejor cada reporte:
Homocigoto es una condición genética en la que un individuo hereda los mismos alelos para un gen particular de ambos padres.
Heterocigoto es un estado de haber heredado diferentes formas de un gen particular de cada uno de sus padres biológicos. Ahora, por diferentes formas, generalmente queremos decir que hay diferentes porciones del gen donde la secuencia es diferente. Pueden ser porciones intrascendentes del gen, o de hecho pueden ser porciones muy importantes del gen. Eso realmente no importa para nuestra discusión de hoy. La palabra "heterocigoto" simplemente significa que su madre biológica y su padre biológico, cuando le aportaron sus copias de un gen en particular, lo hicieron de tal manera que la secuencia de ADN es ligeramente diferente. Puede ser diferente en un punto en el gen, o puede ser diferente en docenas y docenas de puntos diferentes en el gen. Ahora, un genotipo heterocigoto contrasta con un genotipo homocigoto. Y en el caso de un genotipo homocigoto, estamos hablando de un caso en el que hemos obtenido formas idénticas de un gen particular de cada padre biológico. Es decir, si tuviéramos que leer la secuencia de ADN que mamá te dio y la secuencia de ADN que papá te dio, no encontraríamos diferencias absolutamente positivas en ese gen o en la región del gen que nos preocupa.

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El ADN humano es aproximadamente 99.5% idéntico de persona a persona. Sin embargo, hay pequeñas diferencias que hacen que cada persona sea única. Estas diferencias se llaman variantes.
Su ADN fue transmitido por sus padres, y sus padres, etc. Las variantes se pueden vincular a ciertas condiciones de salud, rasgos y grupos de ascendencia.
Su saliva contiene ADN de las células en su boca. Le enviamos un kit de recolección de saliva e instrucciones para proporcionar su muestra.

Nuestros rigurosos estándares garantizan un servicio de calidad.
Nuestros informes de riesgo genético para la salud * y estado del transportista, portador o carrier * cumplen con los criterios de la FDA para ser científica y clínicamente válidos
Todas las muestras de saliva se procesan en laboratorios certificados por CLIA y acreditados por CAP.
Nuestro kit de recolección de ADN está aprobado por la FDA para su uso con nuestros informes de riesgo de salud genética y estado del transportista
Nuestro kit se fabrica de acuerdo con las normas de buenas prácticas de fabricación de la FDA.
Genotyping es una plataforma bien establecida y confiable para analizar ADN
Nuestro equipo de científicos y expertos médicos utiliza un proceso robusto para desarrollar informes para garantizar la validez.
Los porcentajes de ascendencia se derivan de nuestro sistema potente y bien probado que le proporciona estimaciones de ascendencia hasta el 0.1%

Que encontraremos en su Genoma

  • Composición ancestral
    Su ADN cuenta la historia de quién eres y cómo estás conectado con las poblaciones de todo el mundo.

    Composicion Ancestral

    Es importante saber sus origenes para comparar sus datos con su propia etnicidad o raza.

    En su Composición Ancestral está el desglose ancestral : una lista de los porcentajes de su población organizados en una jerarquía desde el nivel continental hasta el regional. Puede notar otra capa de ideas sobre los orígenes probables de antepasados ​​más recientes; Estas ubicaciones específicas de antepasados ​​recientes se enumeran debajo de cada porcentaje de población regional.

  • Lista de parientes de ADN
    Si deseas encontrar tus parientes en todo el mundo hasta una 8va generacion, es posible. Destacamos cuantos de ellos son sus parientes cercano.

    Familia

    Debido a que nuestros genes son parte de nuestra herencia familiar, la información genética a veces puede revelar cosas sobre nuestras relaciones biológicas a otros miembros de la familia.

    No se preocupe, por defecto no activamos esta funcion para usted, es una función opcional y requiere que los clientes opten por la función para acceder a ella. Es una característica popular e interactiva que le permite encontrar y conectarse con parientes genéticos y ver segmentos específicos de ADN que comparte con ellos. La función de Familiares de ADN puede identificar familiares en cualquier rama de su árbol familiar reciente al aprovechar los cromosomas autosómicos (los 22 cromosomas que se transmiten de sus antepasados ​​en ambos lados de su familia) y el cromosoma X.

  • Haplogrupo paterno
    Desciendes de una larga línea de hombres que se remontan al este de África hace más de 275,000 años. Estos son los hombres de tu línea paterna, y tu haplogrupo paterno arroja luz sobre su historia.

    Hay mucho por descubrir:

    • Aprende si compartes un ancestro ancestral de la línea paterna con Napoleón, Thomas Jefferson, Ramsés III o muchas otras figuras históricas.
    • Vea dónde migraron sus antepasados de la línea paterna durante miles de años.
    • Aprenda sobre el cromosoma Y y cómo se transmite de generación en generación.

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  • Ascendientes Neandertales
    Los Neandertales eran humanos antiguos que se cruzaron con los humanos modernos antes de extinguirse hace 40,000 años. Este informe le dice cuánto de su ascendencia se remonta a los neandertales.

    ¿Por Qué es tan importante saber sobre los Neandertales?
    Durante muchos años, los científicos se limitaron a reunir pistas de fragmentos de huesos y otros materiales para descubrir quiénes somos y de dónde venimos. Nuevas técnicas han permitido a los científicos mirar aún más de cerca el ADN oculto dentro de esos huesos. Si bien la imagen completa de nuestro pasado aún está emergiendo, está claro que ya hace 50,000 años había al menos tres tipos diferentes de humanos. Aunque solo uno de estos grupos (los llamados "humanos anatómicamente modernos") sobrevivieron, ahora sabemos que se cruzaron con los otros grupos, incluidos los Neandertales, en el camino.

  • Riesgos de portar enfermedades
    Los portadores generalmente no tienen la condición genética, pero pueden transmitir una variante genética a sus hijos.

    Los informes de Carrier Status o Estado de Portadores * le informan sobre las variantes que pueden no afectar su salud, pero podrían afectar la salud de su futura familia. Ser un "portador" significa que "lleva" una variante genética para una afección. Los portadores generalmente no tienen la condición genética, pero pueden transmitir una variante genética a sus hijos. Comprender el estado de su compañero o pareja le ayuda a trabajar con su médico para prepararse para la salud de su futura familia. Cuando vea los informes de estado de su proveedor , tenga en cuenta la siguiente información clave.

  • Riesgo de padecer de enfermedades
    Usted puede presentar una afeccion internamente y no saberlo o puede tener la predisposicion para desarrollarla mas adelante. Es por eso que es conveniente analizar todo su genoma.

    Los informes de Riesgos de Enfermedades * le informan sobre las variantes que pueden afectar su salud, y podrían incluso afectar la salud de su futura familia. Poseer “unas variantes de riesgos” significa que "lleva" una variante genética para una afección. Los que poseen esas variantes generalmente tienen la condición genética, y pueden desarrollar esa expresión genética a lo largo de su vida o no. Comprender el estado de su riesgo genéticos le ayuda a trabajar con su médico para prepararse para prevenir mejor su salud de forma integral.

  • Como se convierte su ADN en un informe
    El ADN humano es aproximadamente 99.5% idéntico de persona a persona.

    Informes

    El ADN humano es aproximadamente 99.5% idéntico de persona a persona. Sin embargo, hay pequeñas diferencias que hacen que cada persona sea única. Estas diferencias se llaman variantes.

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    Su ADN fue transmitido por sus padres, y sus padres, etc. Las variantes se pueden vincular a ciertas condiciones de salud, rasgos y grupos de ascendencia.

    Su saliva contiene ADN de las células en su boca. Le enviamos un kit de recolección de saliva e instrucciones para proporcionar su muestra.

    Nuestro laboratorio certificado por CLIA extrae ADN de las células en su muestra de saliva. Luego, el laboratorio procesa el ADN en un chip de genotipado que lee cientos de miles de variantes en su genoma.

    Se analizan sus datos genéticos y generamos sus informes personalizados basados ​​en investigaciones científicas y médicas bien establecidas.